Повышение квалификации
Лабораторная генетика
Условия зачисления в Университет
Описание программы обучения
Программа повышения квалификации "Лабораторная генетика" в МУИТ предназначена для врачей высшего звена, стремящихся углубить и актуализировать экспертные знания и практические навыки в области современных методов генетического тестирования и интерпретации их результатов. Курс обеспечивает совершенствование методологии лабораторной диагностики наследственных и онкологических заболеваний и целенаправленную подготовку к периодической аккредитации.
Содержание программы охватывает углубленное изучение принципов и технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS), хромосомного микроматричного анализа (CMA), MLPA, ПЦР в реальном времени, кариотипирования, а также методов биоинформатической обработки данных. Особое внимание уделяется методологии выявления патогенных вариантов, оценке вариаций неясного значения (VUS), анализу мозаицизма, детекции соматических мутаций в онкогенетике и валидации сложных методик.
Программа сфокусирована на развитии компетенций, критически важных для успешного прохождения аккредитации. Слушатели детально проработают алгоритмы интерпретации мультигенных панелей и экзомных данных, стратегии дифференциальной диагностики генетически гетерогенных синдромов, принципы верификации и подтверждения результатов (Sanger-секвенирование, FISH), основы составления клинически значимых заключений и консультирования врачей-клиницистов. Упор сделан на формировании навыков критического анализа данных в условиях неоднозначных или противоречивых результатов.
Обучение в МУИТ построено на разборе реальных диагностических кейсов: анализе "слепых" NGS-датасетов, верификации сложных хромосомных перестроек, дифференциации артефактов от истинных находок, оценке конфигураций наследственных онкологических синдромов. Симуляция аккредитационных заданий по планированию тестирования для редких патологий, оценке качества биоинформатических пайплайнов и обоснованию диагностических заключений позволяет закрепить экспертные навыки.
Данная программа предоставляет врачам-генетикам и лабораторным специалистам возможность совершенствовать мастерство в области геномной диагностики, овладеть передовыми подходами к анализу и интерпретации генетической информации и получить необходимые компетенции для уверенного подтверждения квалификации в ходе периодической аккредитации, обеспечивая высокую точность и клиническую значимость лабораторно-генетических исследований.
Учебные модули программы
Обзор принципов организации генома человека. Ключевые понятия генетики и геномики.
- Структура ДНК и РНК: принципы комплементарности, репликации, транскрипции и трансляции.
- Организация генома человека: гены, некодирующие последовательности, регуляторные элементы, мобильные генетические элементы.
- Хромосомная организация генома человека: кариотип, хромосомные аномалии.
- Наследственность и изменчивость: мутации (генные, хромосомные, геномные), полиморфизм.
- Основные принципы генетики человека: законы Менделя, типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, Y-сцепленный, митохондриальный).
- Введение в геномику: геномные технологии, персонализированная медицина.
Основные принципы выделения ДНК и РНК из различных биологических материалов. Методы оценки качества и количества нуклеиновых кислот.
- Методы выделения ДНК из крови, тканей, слюны, волос и других биологических материалов.
- Методы выделения РНК из тканей и клеток.
- Очистка нуклеиновых кислот.
- Оценка качества ДНК и РНК: электрофорез, спектрофотометрия.
- Определение концентрации нуклеиновых кислот: спектрофотометрия, флуориметрия.
- Подготовка нуклеиновых кислот для дальнейшего анализа: фрагментация, лигирование адаптеров, амплификация.
Принципы и модификации ПЦР. Применение ПЦР в лабораторной генетике.
- Основные принципы ПЦР: денатурация, отжиг, элонгация.
- Компоненты ПЦР: ДНК-полимераза, праймеры, дезоксинуклеотидтрифосфаты (dNTPs), буфер.
- Модификации ПЦР: обратная транскрипция-ПЦР (ОТ-ПЦР), ПЦР в реальном времени (real-time PCR), мультиплексная ПЦР, аллель-специфичная ПЦР, ПЦР с использованием детекции плавления (melting curve analysis).
- Дизайн праймеров для ПЦР.
- Оптимизация условий ПЦР.
- Детекция продуктов ПЦР: электрофорез, гибридизация с зондами, флуоресцентная детекция.
- Контроль качества ПЦР.
- Применение ПЦР в диагностике инфекционных заболеваний, наследственных заболеваний, онкологических заболеваний.
Принципы и методы секвенирования ДНК. Анализ и интерпретация данных секвенирования.
- Метод секвенирования Сэнгера: принципы, этапы, применение.
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS): принципы, технологии (Illumina, Ion Torrent, PacBio), применение.
- Подготовка библиотек для NGS.
- Проведение секвенирования на различных платформах.
- Анализ данных секвенирования: контроль качества прочтений, выравнивание на референсный геном, поиск вариантов (SNPs, indels, структурные варианты).
- Аннотация и интерпретация генетических вариантов.
- Использование баз данных генетических вариантов (dbSNP, ClinVar).
- Применение секвенирования в диагностике наследственных заболеваний, онкологических заболеваний, фармакогенетике.
Методы анализа хромосом. Применение в диагностике хромосомных аномалий.
- Культивирование клеток для получения метафазных хромосом.
- Получение препаратов хромосом.
- Окраска хромосом: G-бэндинг, Q-бэндинг, R-бэндинг.
- Анализ кариотипа: идентификация хромосом, выявление численных и структурных аномалий.
- Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH): принципы, применение в диагностике хромосомных аберраций.
- Сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (array CGH): принципы, применение в диагностике геномных нарушений.
- Хромосомный микроматричный анализ (CMA).
- Применение цитогенетических методов в пренатальной и постнатальной диагностике, онкогематологии.
Диагностика моногенных и многофакторных наследственных заболеваний с использованием молекулярно-генетических методов.
- Муковисцидоз: генетика, диагностика (ПЦР, секвенирование), медико-генетическое консультирование.
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): генетика, диагностика (ПЦР, MLPA), медико-генетическое консультирование.
- Фенилкетонурия (ФКУ): генетика, диагностика (ПЦР, секвенирование), медико-генетическое консультирование.
- Миодистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ): генетика, диагностика (ПЦР, MLPA, секвенирование), медико-генетическое консультирование.
- Нейросенсорная тугоухость: генетика, диагностика (ПЦР, секвенирование), медико-генетическое консультирование.
- Мультифакториальные заболевания: генетические факторы риска, методы ассоциативного анализа.
Принципы молекулярной диагностики онкологических заболеваний. Определение прогностических и предиктивных маркеров.
- Генетические мутации при онкологических заболеваниях: онкогены, гены-супрессоры опухолей.
- Методы выявления генетических мутаций при онкологических заболеваниях: ПЦР, секвенирование, FISH.
- Определение прогностических маркеров: стадия заболевания, гистологический тип, степень дифференцировки, генетические мутации.
- Определение предиктивных маркеров: EGFR, KRAS, BRAF, HER2.
- Жидкостная биопсия: циркулирующие опухолевые клетки (CTC), циркулирующая опухолевая ДНК (ctDNA).
- Молекулярное профилирование опухолей.
Основные инструменты и ресурсы биоинформатики для анализа генетических данных.
- Работа с базами данных генетической информации (NCBI, Ensembl, UCSC Genome Browser).
- Программы для выравнивания последовательностей (BLAST, Bowtie).
- Программы для поиска генетических вариантов (GATK, VarScan).
- Программы для аннотации и интерпретации генетических вариантов (ANNOVAR, VEP).
- Статистический анализ генетических данных.
Подготовка к аккредитации и обзор современных направлений в лабораторной генетике.
- Подготовка к периодической аккредитации: структура, этапы, требования.
- Оценка портфолио и практических навыков.
- Автоматизация лабораторных процессов в генетической диагностике.
- Контроль качества и валидация методов в лабораторной генетике.
- Интерпретация сложных генетических результатов.
- Этические и юридические аспекты генетического тестирования.
- Современные тенденции в лабораторной генетике: предиктивная генетика, фармакогеномика, геномное редактирование.
Дистанционные технологии
Образец выдаваемого документа
